آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
درباره آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، علل، انواع، علائم، تشخیص و گزینههای درمانی آن بیاموزید.
موضوعات
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
اختلالات عصبی عضلانی که در نوزادی با کاهش تون عضلانی و ضعف عضلات نمایان میشوند، میتوانند ناشی از مشکلات مختلفی در سیستم عصبی مرکزی (مغز یا نخاع)، سیستم عصبی محیطی یا عضلات باشند.
شیوع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
شیوع آتروفی عضلانی نخاعی بین ۵ تا ۱۳ در هر ۱۰۰,۰۰۰ تولد زنده متغیر است. همچنین، فراوانی ناقلین جهشهای SMN1 که باعث بروز این بیماری میشود، بین ۱:۱۰۰ تا ۱:۴۵ است و این میزان در گروههای قومی مختلف...
ژنتیک آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
الگوی وراثتی آتروفی عضلانی نخاعی مرتبط با کروموزوم 5q به صورت اتوزومال مغلوب است. اشکال مختلف این بیماری به دلیل حذفها یا جهشهای دوجانبه در ژن SMN1 در کروموزوم 5q13 رخ میدهند که باعث کمبود...
ویژگیهای بالینی
SMA با تحلیل رفتن سلولهای حرکتی در نخاع و ساقه مغز مشخص میشون که باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات میشود، در حالی که تواناییهای ذهنی در فرد تحت تاثیر قرار نمیگیرد.
تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
تشخیص SMA باید در هر نوزادی که ضعف یا کاهش تون عضلانی غیرقابل توضیح دارد، مطرح شود. نشانههایی که میتوانند تشخیص این بیماری را در نوزادان، کودکان یا بزرگسالان بیشتر محتمل کنند، شامل مشکلات حرکتی،...
درمان حمایتی
هدف از درمان حمایتی تأمین تغذیه و کمک به تنفس بر اساس نیاز فرد، و همچنین درمان یا پیشگیری از مشکلات ناشی از ضعف عضلات است. ارزیابیهای اولیه باید شامل بررسی نیازهای تغذیهای، عملکرد تنفسی، خواب،...
مشاوره ژنتیکی
افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و والدین آنها باید برای مشاوره ژنتیکی ارجاع داده شوند.گاهی اوقات، ناقلین بیماری دارای نتایج نرمال در آزمایشهای مربوط به تعداد کپیهای ژن SMN1 هستند، زیرا...
بارداری
تمامی انواع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) با اختلالات تنفسی پیشرفته و محدودکننده همراه است. بنابراین، بارداری در زنان مبتلا به SMA با خطرات بیشتری مواجه است، زیرا عملکرد تنفسی آنها به دلیل مشکلات تنفسی...