ویژگیهای بالینی
ویژگیهای بالینی
SMA با تحلیل رفتن سلولهای حرکتی در نخاع و ساقه مغز مشخص میشون که باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات میشود، در حالی که تواناییهای ذهنی در فرد تحت تاثیر قرار نمیگیرد. این بیماری بهطور سنتی به انواع 1 تا 3 تقسیم میشد، اما حالا به انواع 0 تا 4 تقسیم میشود که بسته به سن شروع بیماری و روند آن متفاوت هستند. نوع 0 (شروع پیش از تولد) و نوع 1 (شروع نوزادی) شدیدترین انواع هستند. نوع 2 و 3 شروع دیرتر و روند بیماری ملایمتری دارند، و نوع 4 (شروع در بزرگسالی) کمترین شدت را دارد. این تقسیمبندیها برای پیشبینی و درمان مفید هستند، اما باید بدانیم که شدت بیماری در SMA طیفی است و بین انواع مختلف تفاوتهای واضحی وجود ندارد. شدت بیماری معمولاً با تعداد نسخههای ژن SMN2 ارتباط معکوس دارد.
تمام بیماران مبتلا به SMA ضعف عضلانی گسترده و متقارن در نواحی نزدیک به تنه دارند که در اندامهای تحتانی بیشتر از اندامهای فوقانی دیده میشود و رفلکسهای تاندونی عمیق آنها از دست رفته یا کاهش یافته است. همچنین،SMA با نارسایی تنفسی پیشرفته، بهویژه در نوع 0 و نوع 1 همراه است.
SMA نوع 0: در این نوع، بیماری پیش از تولد شروع میشود. مادران نوزادان مبتلا ممکن است کاهش یا از دست دادن حرکت جنین را در اواخر بارداری متوجه شوند. نوزادان مبتلا به SMA نوع 0 پس از تولد ضعف شدید و هایپوتونی دارند که معمولاً با آرفلکسی (عدم واکنش رفلکسی)، فلجی صورت دوطرفه و نقص قلبی مادرزادی همراه است. این نوزادان هیچیک از مهارتهای حرکتی را به دست نمیآورند و معمولاً تا شش ماهگی به دلیل نارسایی تنفسی فوت میشوند. این نوزادان معمولاً یک نسخه از ژن SMN2 دارند.
SMA نوع 1: این نوع بیماری معمولاً در نوزادی قبل از شش ماهگی شروع میشود. نوزادان مبتلا ممکن است قبل از بروز علائم، به نظر طبیعی برسند، اما بهزودی دچار فلجی شدید و شل میشوند و هرگز قادر به نشستن بدون حمایت نخواهند بود. این افراد بهطور معمول ظاهری هوشیار دارند و مشکلاتی در گریه، مکیدن و بلع دارند. ضعف عضلات تنفسی به نارسایی تنفسی شدید منجر میشود. علائم بهطور سریع پیشرفت کرده و بیشتر نوزادان قبل از دو سالگی به دلیل نارسایی تنفسی فوت میشوند. این نوزادان معمولاً دو یا سه نسخه از SMN2 دارند.
SMA نوع 2: این نوع معمولاً بین 3 تا 15 ماهگی شروع میشود و شدت کمتری نسبت به نوع 1 دارد. در این نوع، نوزادان توانایی نشستن بدون کمک را به دست میآورند، اما هرگز قادر به ایستادن یا راه رفتن مستقل نخواهند بود. ضعف بیشتر در نواحی نزدیک به تنه است و پاها بیشتر از بازوها تحت تاثیر قرار میگیرند. بسیاری از افراد مبتلا به این نوع، دچار اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) و نارسایی تنفسی میشوند. توانایی نشستن معمولاً در دوران نوجوانی از دست میرود. بیماران مبتلا به SMA نوع 2 معمولاً سه نسخه از ژن SMN2 دارند.
SMA نوع 3: این نوع معمولاً بین 18 ماهگی تا بزرگسالی شروع میشود و افراد مبتلا به آن میتوانند بهطور مستقل راه بروند. علائم ابتدایی معمولاً ضعف در پاهاست که باعث زمین خوردن یا مشکل در بالا رفتن از پلهها میشود. بیشتر بیماران با گذشت زمان توانایی راه رفتن مستقل خود را از دست میدهند و به صندلی چرخدار نیاز پیدا میکنند. در این نوع، معمولاً اسکولیوز یا ضعف شدید عضلات تنفسی مشاهده نمیشود و طول عمر طبیعی است. بیماران مبتلا به SMA نوع 3 معمولاً سه یا چهار نسخه از SMN2 دارند.
SMA نوع 4: این نوع در بزرگسالی شروع میشود و معمولاً افراد مبتلا به آن توانایی راه رفتن را در طول زندگی حفظ میکنند و طول عمر طبیعی دارند. این نوع بیماری کمترین شدت را دارد و همه مراحل حرکتی بهطور طبیعی طی میشود. بیماران مبتلا به SMA نوع 4 معمولاً چهار تا هشت نسخه از SMN2 دارند.