تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
تشخیص SMA باید در هر نوزادی که ضعف یا کاهش تون عضلانی غیرقابل توضیح دارد، مطرح شود. نشانههایی که میتوانند تشخیص این بیماری را در نوزادان، کودکان یا بزرگسالان بیشتر محتمل کنند، شامل مشکلات حرکتی، از دست دادن مهارتهای حرکتی، ضعف عضلات نزدیک به تنه، کاهش یا عدم واکنش رفلکسی در معاینه است. آزمایش ژنتیکی مولکولی با تحلیل جهشهای هدفمند میتواند تشخیص SMA را با شناسایی حذف هموزیگوت اگزون 7 در ژن SMN1 تأیید کند. حذف اگزون 7 شایعترین جهش در SMA است، اما جهشهای نقطهای نیز ممکن است اتفاق بیافتد. بنابراین، اگر علائم بالینی به طور واضح نشاندهنده SMA باشند و فقط یک حذف شناسایی شود، باید آزمایش توالییابی SMN1 برای جستجوی جهش نقطهای انجام شود.
اگر جهش بیماریزا در ژن SMN1 یافت نشود، تشخیص SMA باید مورد شک قرار گیرد. در این صورت، ضروری است که سایر بیماریها در تشخیص افتراقی در نظر گرفته شوند.
الکترومیوگرافی و بیوپسی عضله که قبلاً بخشی از ارزیابی استاندارد برای تشخیص SMA بودند، اکنون که آزمایشهای ژنتیکی در دسترس هستند، معمولاً لازم نیستند. در الکترومیوگرافی، در SMA فعالیت غیرطبیعی عضلات دیده میشود که شامل فیبریلاسیونها و امواج تیز مثبت است. در بیوپسی عضله، گروههای بزرگی از فیبرهای آتروفیک نوع 1 و 2 پیدا میشود که در میان دستههای فیبرهای هیپرتروفیک نوع 1 قرار دارند. این فیبرهای بزرگ شده بهدلیل رشد مجدد اعصاب بازسازیشده، سه تا چهار برابر بزرگتر از حد طبیعی هستند. تشخیص هیستوپاتولوژیک در نوزادان ممکن است دشوارتر باشد چون ممکن است تنها آتروفی گسترده فیبرهای عضلانی دیده شود، اما بعد از بازسازی اعصاب، معمولاً ترکیب فیبرهای هیپرتروفیک و آتروفیک دیده میشود.
استفاده از روشهای مولکولی پیشرفته برای غربالگری نوزادان تأثیرگذار بوده و در چندین مطالعه آزمایشی اثبات شده است. این برنامهها حدود 95 درصد از نوزادان مبتلا به SMA را از طریق شناسایی حذف اگزون 7 در ژن SMN1 با استفاده از PCR شناسایی میکنند.