مشاوره ژنتیکی

مشاوره ژنتیکی

افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و والدین آن‌ها باید برای مشاوره ژنتیکی ارجاع داده شوند.گاهی اوقات، ناقلین بیماری دارای نتایج نرمال در آزمایش‌های مربوط به تعداد کپی‌های ژن SMN1 هستند، زیرا یک کپی از این ژن را از یک نسخه و یک تکرار از آن را از نسخه دیگر به ارث برده‌اند. برای روشن شدن این موارد، معمولاً نیاز به انجام آزمایش‌های بیشتر در خانواده‌ است. همچنین، نرخ بالایی از جهش‌های دِ نو (یعنی جهش‌هایی که در نسل‌های قبلی وجود نداشته‌اند) وجود دارد که حدود 1.7 درصد است.

کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG) توصیه می‌کند که آزمایش ناقل بیماری به تمام زوج‌ها، بدون توجه به نژاد یا قومیت، پیشنهاد شود. همچنین، کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) پیشنهاد می‌کند که آزمایش غربالگری SMA به تمامی زنانی که قصد بارداری دارند یا در حال حاضر باردار هستند، ارائه شود.